Egy iPad-en játszható 5 perces színezős játék kinetikus adatai alapján mesterséges intelligencia végzi a differenciáldiagnózist.

A kisdedkorban napi 1 óránál több képernyő előtt töltött idő hatására romlik a 4 éves kori kommunikációs és életviteli készség, azonban a szabadtéri játék csökkentheti a káros hatásokat.

Az őszi konferenciákon kiemelt figyelmet kapott a gerincvelői izomsorvadás (5q-SMA). SMA-val élő pácienseket gondozó orvos és genetikus kollégáktól hallhattunk a betegségről, természetes lefolyásáról, genetikájáról, illetve a nuszinerszen kezeléssel szerzett tapasztalatokról az újszülöttektől a felnőtt betegpopulációig. Az SMA kórlefolyása a terápiáknak köszönhetően jelentősen megváltozott, a kezelés megválasztásában és a betegek gondozásában a hatékonyság kérdése a legfontosabb, de olyan új szempontok is lényegessé váltak, mint az életminőség, az érintett felnőttek, az érintett gyermekek és szüleik fontossági sorrendje, terápiával szembeni reményeik, igényeik. Nuszinerszennel világszerte több, mint 13,000 SMA pácienst, hazánkban 107 pácienst kezelnek. A klinikai tapasztalatok egy évtizedre nyúlnak vissza.

A 20. század 60-as éveiben drámai hatású felismerés volt, hogy a váran­dósság első trimeszterében a thalidomid-tartalmú gyógyszert szedő vá­randósok újszülöttjei között szignifikánsan gyakoribbak a végtagfejlődési rendellenességek. E megfigyelés hívta fel a figyelmet arra, hogy a terhesség alatti gyógyszeres kezelés és bizonyos veleszületett fejlődési rendellenes­ségek között ok-okozati összefüggés állhat fenn. Azóta folyamatosan bő­vül és gazdagodik a reproduktív toxikológia és a teratológia tudománya, melyek közül az előbbi a teljes reprodukciós ciklusban megjelenő, károsító tényezők hatását és azok következményeit vizsgálja, míg az utóbbi a követ­kezményesen kialakuló veleszületett fejlődési rendellenességekre fókuszál.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a sclerosis multiplex hátte­rében zajló patológiai folyamatok feltárásában, mellyel együtt a betegek életminőségének javulását eredményező több új kezelési lehetőség vált elérhetővé.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az aromás L-aminosav dekarboxiláz-hiány (AADC) kezelésére szolgáló Upstaza (eladocagene exuparvovec) génterápiás készítményt.

Az Aeglea BioTherapeutics örökletes eredetű argininémia egyik típusának kezelésére szolgáló pegzilargináz hatóanyagú készítményének amerikai és európai engedélyezése már az idén megkezdődhet.

A szaruhártya-átültetés technikája az elmúlt száz évben jelentős változáso­kon ment keresztül. A perforáló keratoplasztika mellett bevezetésre került és elterjedt a rutinszerűen végzett elülső és hátsó lamellaris keratoplasztika is. A lamellaris technikák esetén jobb műtétet követő refraktív eredménnyel számolhatunk. A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján évente mint­egy 120 perforáló, 5 elülső lamellaris és 30 hátsó lamellaris keratoplasztika elvégzésére kerül sor.

Az FDA a fázis III Marigold vizsgálat adatai alapján már idén gyógyszerjelölti státuszba veheti a súlyos epilepsziás rohamokkal járó, CDKL5 mutáció kezelésére szolgáló ganaxolon hatóanyagot.

Az FDA engedélyezte a Cognoa viselkedésterápiával foglalkozó vállalat Canvas Dx applikációját, mely az autizmus korai felismerésében nyújt segítséget.